حمى البحر المتوسط من الأمراض الوراثية الخطيرة التي تسبب ارتفاع متكرر في درجة الحرارة وألم في البطن والرئتين، في الغالب يتم تشخيصها في مرحلة الطفولة، وحسب ما ذكره موقع mayoclinic تشمل الاختبارات والإجراءات المستخدمة لتشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية اختبارات جينية ومراجعه التاريخ الطبي للعائلة.

اختبارات تشخيص الإصابة بحمى البحر المتوسط
-اختبار بدني: قد يسألك طبيبك عن العلامات والأعراض التي تعاني منها ويُجري فحصًا بدنيًا لجمع المزيد من المعلومات.

-مراجعة التاريخ الطبي لعائلتك: يزيد التاريخ العائلي للإصابة بحمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية من احتمالية إصابتك بهذه الحالة لأن هذه الطفرة الجينية تنتقل من الآباء إلى أطفالهم.

-تحاليل الدم: أثناء النوبة ، قد تُظهر اختبارات الدم مستويات مرتفعة من علامات معينة تشير إلى وجود حالة التهابية في جسمك أحد هذه العلامات هو ارتفاع مستوى خلايا الدم البيضاء التي تقاوم الالتهابات.

-الاختبارات الجينية: قد تحدد الاختبارات الجينية ما إذا كان جين MEFV الخاص بك يحتوي على طفرة مرتبطة بحمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية.

الاختبارات الجينية ليست متقدمة بما يكفي لاختبار كل طفرة جينية مرتبطة بحمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية ، لذلك هناك احتمال لنتائج سلبية كاذبة لهذا السبب ، لا يستخدم الأطباء عادةً الاختبارات الجينية كطريقة وحيدة لتشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية.

لا يوجد علاج لحمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية ومع ذلك ، يمكن أن يساعد العلاج في منع العلامات والأعراض.

أعراض حمى البحر المتوسط
1: ارتفاع شديد في درجة حرارة الجسم.

2: ألم شديد في البطن وعدم القدرة على تناول الطعام.

3:ألم في الصدر وعدم القدرة على التنفس بشكل صحيح.

4:تورم شديد في العضلات والمفاصل.

5:يتعرض المريض للطفح الجلدى على الساقين والركبتين.

6:ألم في العضلات والمفاصل.

7: قد تصل مضاعفات المرض وتسبب الفشل الكلوى.

وحسب ما ذكره الموقع فإن حمى البحر المتوسط تحدث بسب وجود طفرة جينية تنتقل من الاباء للأبناء وتسبب الطفرة مشاكل عديدة، كما يوجد بعض العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالمرض أبرزها وجود تاريخ عائلى للمرض.